30.5 C
Seville
sábado, mayo 21, 2022

El diagnóstico genético preimplantatorio permite el nacimiento de ocho bebés libres de fibrosis quística en Andalucía

Must read

Bud Spencer, premio ‘Leone in Memoriam’ en la 12 edición de Almería Western Film Festival

Almería Western Film Festival (AWFF) anuncia que el premio ‘Leone in Memoriam’ de la 12 edición se concede al actor italiano Carlo Perdesoli (1929-2016),...

Abierta la convocatoria 2022 de los “Premios Blas Infante Casares Solidario” que este año cumplen su 20 edición

El Ayuntamiento de Casares impulsa la cooperación internacional y la educación para el desarrollo desde 2003 a través de los Premios Blas Infante...

VIII Edición del Encuentro Internacional de Guitarra Paco de Lucía

Este festival, que tendrá lugar del próximo 30 de junio al 6 julio, organizado y patrocinado por el Ayuntamiento de Algeciras y la Junta...

El Consejo General de Enfermería convoca la II edición sus Premios de Investigación, dotados con 55.000 euros

Tras el éxito de la primera edición, con casi 180 trabajos presentados, el Consejo General de Enfermería vuelve a convocar sus Premios de Investigación....

La técnica de diagnóstico genético preimplantatorio ha permitido el nacimiento de ocho bebés libres de fibrosis quística en Andalucía desde su implantación en 2005. Concretamente han sido cinco niños y tres niñas de siete gestaciones (tres de ellas gemelares). Para este año, se espera que nazcan otros dos bebés. Estos nacimientos representan el 16% del total de bebés que han nacido gracias a esta avanzada técnica, que consiste en la realización de un análisis genético a preembriones obtenidos por técnicas de fecundación in vitro antes de ser transferidos al útero de la madre, lo que posibilita seleccionar aquellos libres de la carga genética asociada a determinadas enfermedades. 

El Hospital Virgen del Rocío de Sevilla es el centro de referencia para este procedimiento con el que Andalucía se convertía en la primera comunidad que lo regulaba como derecho y lo incluía en la cartera de servicios pública. En total, la Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal ha atendido a 185 parejas dentro del programa de diagnóstico genético preimplantatorio, consiguiéndose 54 nacimientos de niños y niñas sin la enfermedad que portaba alguno de sus progenitores, o ambos. 

La fibrosis quística es una enfermedad crónica hereditaria que causa una alteración de la función de las glándulas exocrinas (cuyas secreciones salen al exterior). La fibrosis quística se hereda de forma recesiva, es decir, se necesita la presencia de dos genes, uno heredado del padre y otro de la madre para padecer los síntomas de la enfermedad. Las personas con un único gen defectuoso se consideran portadoras de la enfermedad. 

El cribado neonatal 

El cribado neonatal de esta enfermedad ha representado otro avance para la lucha contra esta patología, englobada en el conjunto de enfermedades raras por su baja prevalencia, estimada en Europa en 1 de cada 3.500 personas. La Consejería de Igualdad, Salud y Políticas Sociales incorporó en 2011 la fibrosis quística al cribado de enfermedades metabólicas en el recién nacido, sumando hasta 30 las patologías que se criban con la prueba del talón en la actualidad, gracias a la incorporación del tándem masas y situando Andalucía en los estándares más elevados del mundo. Hasta la fecha, se ha detectado esta enfermedad en 25 recién nacidos.

Favorecer un diagnóstico rápido de las principales anomalías congénitas, antesala de muchas enfermedades poco frecuentes, es uno de los objetivos del Plan de Enfermedades Raras de Andalucía. Los beneficios de la rápida detección de posibles anomalías estriban, principalmente, en la puesta en marcha de los recursos y terapias adecuadas para paliar sus síntomas. Asimismo, la realización de este cribado permite, además, la identificación de portadores y recuperar casos posibles de parientes directos no diagnosticados, lo que permite aplicar el consejo genético, recogido en el Plan de Genética de Andalucía y que trabaja estrechamente con el Plan de Enfermedades Raras. 

El Registro Andaluz de Enfermedades Raras ha sido otra herramienta importante para aumentar el conocimiento epidemiológico y tener un censo actualizado y fiable de pacientes con datos que favorecen investigar con mayor calidad, validez y eficacia. En la actualidad, se cuenta con información sobre 571 pacientes afectados de fibrosis quística, de los que 277 son hombres y 294 mujeres, con una edad media de 26 años.

Asimismo, el Plan de Enfermedades Raras de Andalucía también contempla la designación de centros de referencia para facilitar la atención integral de los pacientes afectados por estas patologías. En este sentido, las personas con diagnóstico de fibrosis quística se benefician de una asistencia reglada en la que los profesionales de atención primaria y hospitalaria trabajan de forma coordinada, lo que evita desplazamientos innecesarios de los pacientes, quienes tienen una atención en los centros de su provincia, pero dirigida desde los centros de referencia identificados para esta patología: el Regional de Málaga para Andalucía oriental y el Virgen del Rocío de Sevilla para Andalucía occidental.

El hecho de identificar centros de referencia se debe a que, dado el bajo número de pacientes que se dan en las llamadas patologías poco frecuentes, se pueda centralizar su atención en unidades específicas y especializadas en las distintas  enfermedades, de manera que redunde en la calidad de la atención que estas personas reciben en el sistema sanitario público andaluz.

La ‘Guía Asistencial de Fibrosis Quística’ es, igualmente, otro instrumento para favorecer la atención integral de este grupo de pacientes y sus familias. La Consejería de Igualdad, Salud y Políticas Sociales editó en 2011 un documento informativo que homogeneiza la atención que se ofrece a los andaluces que padecen fibrosis quística, favoreciendo una atención multidisciplinar y facilitando la asistencia en el periodo de transición del paciente niño al paciente adulto, entre otros aspectos.

 

- Advertisement -

More articles

- Advertisement -

Latest article

Bud Spencer, premio ‘Leone in Memoriam’ en la 12 edición de Almería Western Film Festival

Almería Western Film Festival (AWFF) anuncia que el premio ‘Leone in Memoriam’ de la 12 edición se concede al actor italiano Carlo Perdesoli (1929-2016),...

Abierta la convocatoria 2022 de los “Premios Blas Infante Casares Solidario” que este año cumplen su 20 edición

El Ayuntamiento de Casares impulsa la cooperación internacional y la educación para el desarrollo desde 2003 a través de los Premios Blas Infante...

VIII Edición del Encuentro Internacional de Guitarra Paco de Lucía

Este festival, que tendrá lugar del próximo 30 de junio al 6 julio, organizado y patrocinado por el Ayuntamiento de Algeciras y la Junta...

El Consejo General de Enfermería convoca la II edición sus Premios de Investigación, dotados con 55.000 euros

Tras el éxito de la primera edición, con casi 180 trabajos presentados, el Consejo General de Enfermería vuelve a convocar sus Premios de Investigación....

La siniestralidad vial baja un 14% en los ocho primeros meses de “Velocidad 30km/h”

En los ocho primeros meses transcurridos desde la entrada en vigor de la normativa de 30km/h como velocidad máxima en calles con un único...